التعديلات الجينية المسؤولة عن نقص سكر الدم النادرة

توفر البحوث احتمال علاجات دوائية فعالة للاضطراب وراثي

وقد حدد العلماء كامبريدج سبب شكل نادر مهدد للحياة ، من نقص سكر الدم. وقد نشرت النتائج التي توصلوا إليها ، والتي يمكن أن تؤدي إلى علاجات الدوائية لهذا الاضطراب ، اليوم ، 07 أكتوبر ، في مجلة ساينس العلمية.

نقص سكر الدم ، وتتميز عادة عن طريق الأنسولين بكثير جدا مما يؤدي إلى القليل جدا من السكر في الدم ، هو أمر شائع إلى حد ما ، غالبا ما تؤثر على مرضى السكري الذين يعانون من اضطرابات أو الأفراد التي تسبب الإفراط الانسولين. يمكن أن الأعراض تشمل المضبوطات واللاوعي.

ومع ذلك ، في 1 المقدرة في 100000 ولادة خلل جيني يؤدي إلى الشديدة ، التي تهدد الحياة شكل نقص سكر الدم من دون كشف الانسولين في الدم. لهذه حالة نادرة ، كان الدعامة الأساسية لعلاج زرع أنبوب تغذية عن طريق الجراحة أمام المعدة للسماح للتغذية أثناء النوم. هذا يمنع الجلوكوز مرضى الدم من التسرب منخفضة بشكل خطير بين عشية وضحاها عندما رصد صعب وعندما تمر غالبا دون أن يلاحظها أحد الأعراض.

وقال الدكتور روبرت سمبل ، ويلكوم ترست الطبيب العلماء في معهد للعلوم الأيض في جامعة كامبردج : "الخوف من انخفاض السكر في الدم قد سيطر على حياة هؤلاء المرضى وأسرهم ، ومنذ سنوات عديدة لعدم وجود سبب واضح وأضاف لقلقهم. طرح العائلات تفسيرا لمرض نادر هو عادة ذات قيمة كبيرة لهم في حد ذاتها ، ولكن في هذه الحالة هو مثير خصوصا أن النتائج التي توصلنا إليها أن يفتح الباب لعلاج جديدة ومحددة في المستقبل. "

للبحث ، ودرس علماء في معهد علوم الأيض ويلكوم ترست سانجر المعهد ، بالتعاون مع الأخصائيين في كامبريدج ولندن وباريس ، وثلاثة أطفال الذين يعانون من هذا النموذج غير عادية من نقص سكر الدم. من خلال دراسة قانون الطفل الجينية ، كانوا قادرين على التعرف على التعديلات الوراثية النادرة المسؤولة عن الاضطراب. في كل ثلاثة أطفال ، لكن أيا من والديهم ، والتعرف على تغيير واحد في الجين AKT2.

AKT2 يلعب دورا حاسما في نقل الإشارات الانسولين لأنسجة الجسم. ترك تحديدها في تغيير هذه الإشارة AKT2 تحولت جزئيا على الدوام ، حتى أثناء الصيام عند عدم وجوده ضروري لإنتاج السكر في الكبد. نتائج هذه الدراسة ليست فقط تقدم تفسيرا للأسر لهذا المرض الأيضي الشديد ، ولكن تشير أيضا هدفا فورية لأدوية جديدة.

طب