أول إنجاز في العالم يدرج في سجلات النجاح السعودية هو الكشف عن الجين المتسبب في التصاق الرقبة بالجسم، منذ قرن والعالم أجمع لم يبحث طرقاً علاجية للكشف عن هذا التشوه الخلقي.
الطفلة أديم التي لا تتجاوز السنتين تعاني مرض الالتصاق بالوراثة العائلية، حيث يولد واحد من كل 40 ألف شخص في العالم بهذه الإعاقة، التي كانت منها ثلاث حالات في عائلة أديم.
فريق بحث سعودي نجح في تحديد الجين المسؤول عن التشوه الخلقي في الرقبة، حيث توصلوا إلى أن هذا الجين فقد وظيفته، ما أثر بشكل سلبي في الأداء الوظيفي لجزء مهم من الهيكل المحوري في جسم الإنسان.
وعن كيفية الاكتشاف والجينات المسببة لهذا المرض يقول البروفيسير فوزان الكريع: "تمكنا من تطبيق تقنية معينة أطلقنا عليها "التطابق الزيكوتي" مع استخدام التسلسل الجيني الحديث، فعن طريق المزاوجة بين هذين التقنيتين تمكنا من الوصول إلى الجين المسبب.
وبالنسبة للتشخيص، يكون قبل الحمل أو في الأشهر الأولى، سيساعد كثيراً في تجنب الإصابة بهذا المرض، مع وجود التقنيات الحديثة والعلاجات المناسبة التي تقي من أي تشوه خلقي متى جدد الجين المسبب.
إرسال تعليق Blogger Facebook